Прогресивне мишићне дистрофије

Прогресивне дисторзије мишића припадају групи генетички утврђених болести, оне се карактеришу дегенеративним и атрофичним променама које се јављају на подручју попречно усмерених мишића. Постоје различити карактери са симптомима који су већ присутни у неонаталном периоду – не напредују или полако напредују, и чешћи карактери са каснијим клиничким почетком, али прогресивни курс. Неке врсте болести су повезане са озбиљним поремећајима развоја централног нервног система и недостацима визуелног система.

Симптоми прогресивне дистрофије мишића

У зависности од старосне доби симптома, групе мишића погођене лезијама, врстом наслеђивања и токове болести, разликоване су многе форме. Најчешће су: Дишефне Дишефне, облике са обрушцима и ногама и облици лица.

Најчешћа је мишићна дистрофија типа кухиње. Болест је наслеђена на рецесиван начин везан за род – само су мушки појединци погођени, жене само преносе болест на своје потомство (мутација у геном се односи на дистрофин протеин, који је неопходан за нормалну функцију мишића). Болест почиње већ у првим годинама живота – оштећење покрета може се десити чак и код детињства.

Иницијални симптом је поремећај ходања, што је посебно видљиво када се пење по степеницама; деца такође имају проблема са положајем или сједењем. Са прогресијом болести, мишићи трупа, карлице, рамена и рамена нестају.

Често се примећује да се користе такозвани „слободни енергетски уређаји“. Наводна хипертрофија мишића, нарочито у трицепсу телета. Прогресивна атрофија резултира развојем контрактура које отежавају кретање. Кичма се савија напред због мишићне инсуфицијенције тела.

Током шетње, пацијент наизменично помера кретање торза, омогућавајући кретање напред (пуцкетање). Уласку из положаја лажирања претходи окретањем на страну, а пацијент стоји на четири да постепено успостави до вертикалног положаја. Често се рамена отвара у облике крила, раменски зглобови су мршави. У периоду од неколико година развија се значајна атрофија и мишићна пареса, што онемогућава ходање. ЦзAsami Болест напредује полако и благо.

Ендокрини облик се наслеђује аутосомним рецесивним путем (мутације укључују вишеструке гене). И мушкарци и жене су болесни. Први симптоми се појављују у другој или трећој деценији живота. Атрофија мишића се односи на карлични рам (чешће) или рамена рамена. Наводна хипертрофија и контрактура су ретки.

Ток болести варира – симптоми понекад интензивирају, током неколико деценија. Запажено је продубљивање лумбалне лордозе и повлачење лопатица. Код неких пацијената може доћи до промена у миокарду – обично дилатација кардиомиопатија.

Формулар лица-ване / рука наслеђени аутосомално доминира. Болест даје прве симптоме у различитим годинама, често у другој деценији живота, то се јавља нешто чешће код жена. Мишић је у почетку углавном раменски рам који је погођен, а затим лице. Због пареса кружног мишића у устима, пацијенти нису у стању да звиждују и стисну своје усне.

Изрази лица су ослабљени и пацијенти имају потешкоћа при затварању капака. Усне су увећане због превеликог раста. Поред тога, постоје проблеми са подизањем руку, а сечива знатно пропуштају. Лезије које се јављају у мишићима карличног рамена су ријетке. Ток болести је генерално благ и спор и расподела мишићне атрофије је понекад асиметрична.

Препознавање и лечење напредне мишићне дистрофије

Препознавање типичних облика мишићних дистрофија није тешко. Помоћу електромиографског прегледа (вредновање функције мишића помоћу електричне проводљивости) и микроскопског и биохемијског прегледа одељења узетог током биопсије. Активност кератиназног ензима у крвном серуму такође се процењује биохемијски. Штавише, повећана активност ензима алдолазе се примећује у крви, а ниво креатинина и лимунске киселине је смањен.

Не постоји ефикасан третман прогресивних дистрофија мишића (експериментални покушаји се врше у генским терапијама, што доводи до елиминације генетских дефеката на нивоу ћелије). Лечење је само симптоматско – користе се кортикостероиди.

Препоручују се антиспазмодична рехабилитација, електростимулација и прехрана против гојазности. Циљ лечења треба да буде осигурање способности пацијента да се креће независно.
Мариусз Кłос

– Унутрашње болести „, Андрзеј Сзцзеклик, Практична медицина, Краков.
– Педијатрија „, едукативне науке. Кристина Кубицка, Ванда Кавалец, ед., ПЗВЛ Медицал Публисхинг Хоусе, Варшава.
Проф. др. Мед. Вłадисłав Јакимовицз Клиничка неурологија у контексту Приручника за студенте медицине „, ед. Миецзисłав Голдсзтајн, ед. ПЗВЛ Медицал Публисхинг Хоусе, Варшава.
– Практична неурологија „, Антони Прусински, ед. ПЗВЛ Медицинска издавачка кућа, Варшава.

Mira Bojević
About Mira Bojević 132 Articles
Много се може рећи о њој, али можда је најважнија чињеница да је пажљива и импресивна. Наравно, она је такође дисциплинована, забавна и љубазна, али су у скраћеном испоруци, поготово имајући у виду да су помешани са захтевима добро. Ипак, за њену пажљиву природу, за шта је тако добро. Пријатељи имају тенденцију да рачунају на њу и њен смисао за хумор кад год им треба навијати. Наравно нико није савршен, а Ања има и низ мана у којима се такође бави. њена непромишљеност и презирљива природа не праве највећу компанију и стварају непријатне речи. На срећу, тамна природа је ту да помаже у поправљању ствари када је то потребно.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*