21-хидроксилаза – Урођена хиперплазија Из недостатка

У зависности од опажених клиничких симптома конгениталне хипертрофије надлактице од дефицијенције 21 хидроксилазе, разликују се неколико облика урођене хипертрофије надлактице од дефицита 21-хидроксилазе. Класични облик се може извести губитком соли (нема ензима) или без губитка соли. Некласички облик се карактерише касним почетком, а криптогени облик је асимптоматичан, откривање болести је могуће само на основу хормонских и генетских тестова.

Класични облик са губицима соли откривен је већ током феталног живота, у неонаталном периоду примећују недостаци електролита, не лечени доводе до јаког повраћања, дијареје, дехидрације, повећане хипонатремије (снижавање нивоа натријума у крвном серуму), хиперкалемија (висока концентрација калијума) .

Метаболичка ацидоза се развија, шок се развија, а онда смрт може настати ако се не примени одговарајуће терапијско управљање. Поред тога, особине повезане са вишком андрогена у тијелу коегзистирају.

Класични облик без губитка соли није повезан са абнормалностима електролита, клинички симптоми зависе од степена недостатка кортизола и вишка андрогена. Постоји тенденција смањења нивоа глукозе у серуму и шока. Превише андрогена доводи до карактеристика женске индиферентности различите тежине.

Симптоми хиперандрогенизације укључују висок раст са повећаном стопом раста, убрзањем старости костију, поремећајима телесних пропорција и преурањеним развојем јавног, аксиларног, акни, ниског гласног тона, повећаним развојем мишићног ткива и опште хипертрихозе.

Некласични облик се појављује касније. Симптоми су различити и тешко препознати. Сексуална адолесценција и убрзани раст могу се јавити преурањено. Некласични облик дијагностикован код одраслих повезан је са ТАГ_Ну, себоррхоеа, ћелавост мушкараца и менструални поремећаји.

Дијагноза конгениталне хипертрофије надлактице из дефицита 21-хидроксилазе

Основна студија дијагнозе конгениталне хипертрофије надлактице од дефицита 21-хидроксилазе је процена серумских нивоа 17-ОХ-прогестерона и повећаних нивоа 17-кортикостероида у урину.

Некласички облик се дијагнозира повећавањем ових концентрација током функционалног теста са адренокортикотропином, уз коегзистивне повишене нивое андростендиона, тестостерона и ДХЕА-С.

Поред тога, ако дође до губитка соли, концентрација алдостерона је ниска а активност ренина у плазми је висока. Одређивање коначне дијагнозе је могуће након генетског тестирања и демонстрације мутације, што је карактеристично за конгениталну хипертрофију надлактице са дефицијентом 21-хидроксилазе.

Лечење конгениталне хипертрофије надлактице из дефицита 21-хидроксилазе

Лечење конгениталне хипертрофије надлактице базирано је на супституцији недостајућих хормона. У детињству се користи хидрокортизон и у синдрому губитка соли користи се флудрокортизон са кухињском солом. Девојчице са оба спољашња гениталија су подвргнуте хируршким процедурама како би исправиле ове абнормалности.

Током пубертета обично је неопходно повећати дози хидрокортизона, а након пубертета могу се користити глукокортикостероиди са продуженим излагањем (нпр .: глукокортикостероиди, глукокортикостероиди, глукокортикостероиди). преднизон, дексаметазон). Потребно је надгледати како би се избјегао развој егзогеног Цусхинговог синдрома.

Током трудноће потребно је поново користити хидрокортизон, јер декаметхасоне пролази кроз плаценту и негативно утиче на развој фетуса. У класичној форми, одрасли такође морају истовремено користити флудрокортизон са кухињском солом. Третман захтијева надгледане нивое 17-ОХ-прогестерона, тестостерона и андростендиона.

Прогноза код конгениталне хипертрофије надлактице из дефицита 21-хидроксилазе

Урођена хипертрофија надбубрежне жлезде из прогнозе дефицита 21-хидроксилазе различито, углавном зависно од облика болести. Одрасли развијају далеке последице, поред нижих стопа раста, поремећаји плодности се примећују, а такође могу настати и надбубрежни тумори.

Mira Bojević
About Mira Bojević 132 Articles
Много се може рећи о њој, али можда је најважнија чињеница да је пажљива и импресивна. Наравно, она је такође дисциплинована, забавна и љубазна, али су у скраћеном испоруци, поготово имајући у виду да су помешани са захтевима добро. Ипак, за њену пажљиву природу, за шта је тако добро. Пријатељи имају тенденцију да рачунају на њу и њен смисао за хумор кад год им треба навијати. Наравно нико није савршен, а Ања има и низ мана у којима се такође бави. њена непромишљеност и презирљива природа не праве највећу компанију и стварају непријатне речи. На срећу, тамна природа је ту да помаже у поправљању ствари када је то потребно.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*